Combined Test + NIPT

Eine neue Möglichkeit, auf Trisomie 21, 13 und 18, sowie auf Turner-Syndrom zu untersuchen, ohne die Schwangerschaft durch eine Punktion zu gefährden! 

Der Test, der heute vielen Schwangeren eine Punktion erspart, eine exakte Ultraschalldiagnostik jedoch nicht ersetzen kann. Durchführung in unserer Ordination nur in Verbindung mit Ultraschall.

Seit 2013 steht allen Schwangeren ein neuer, sehr hilfreicher und genauer Test zur Verfügung, der das Vorhandensein oder Fehlen einer freien Trisomie 21 aus mütterlichem Blut, das heißt, ohne das Risiko einer Punktion, vorhersagen kann und nun zusätzlich auch für die Risikoeinschätzung bzgl. Trisomie 13 und 18, sowie für das sogenannte Turner Syndrom aussagekräftig ist.

„NIPT“ erlaubt zwar keine definitive Diagnose, erhöht jedoch enorm die Aussagekraft der bisher möglichen Screeningtests und reduziert daher die Anzahl der Punktionen (Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) und die dadurch bedingten Risiken und psychischen Belastungen auf ein Minimum.

Die Durchführung des Tests ist bereits ab der 11.Schwangerschaftswoche (SSW) möglich und wird ausschließlich in Kombination mit einer exakten Ultraschalluntersuchung in der 12.-14.SSW durchgeführt! Die Befunderstellung dauert ca. 10 Arbeitstage.

Als Richtlinie empfehlen wir eine Punktion (Chroriozottenbiopsie oder Amniozentese, mit welchen man genetische Erkrankungen feststellen bzw. ausschließen kann) bei hohem Risiko im NIPT, einer erhöhten Nackentransparenz (über 3,5 mm) oder bei Fehlbildungen.

Zum Ausschluss von Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist heute in den meisten Fällen NIPT – ohne Fehlgeburtenrisiko – ausreichend.